Geçtiğimiz haftalarda, özellikle Bill Gates ve Mark Zuckenberg’in sürece dahil olmasıyla
büyük popülarite kazanan; kovayla baştan soğuk su dökme ve bu esnada ALS
(Amyotrofik Lateral Skleroz) hastaları için bağışta bulunma eylemi, ALS hastalığını
gündeme taşısa da özellikle ülkemizde, kamuoyu ilgisinin eyleme katılan figürlere
odaklanmasıyla amacından uzaklaştı. Gündemi birkaç hafta meşgul edip, başladığı
hızla sönen ve hastalığı anlamaya çok da hizmet etmeyen bir hal aldı. Oysa motor
nöronların en sık rastlanan dejeneratif hastalığı olan ve motor nöron hastalığının bir
formu olmasına rağmen çoğu zaman “motor nöron hastalığı” ile eş anlamlı kullanılan
ALS, daimi ilgi ve farkındalık hak eden çok önemli bir hastalıktır.
ALS’nin görülme sıklığı (insidansı) 100.000 de 1-1,5 civarındadır. Türkiye’de 5.000
civarında ALS hastası olduğu tahmin edilmektedir. Hastalık genellikle 40-60 yaşları
arasında ortaya çıkmakta, erkeklerde kadınlara göre biraz daha sık görülmektedir. ALS
olgularını ailesel ve sporadik (kalıtsal olmayan) olarak sınıflamak mümkündür. ALS
vakalarının %90-95’i sporadiktir, bu olgularda aile öyküsü yoktur. Sporadik ALS olguları
genellikle 50’li yaşların sonu, 60’lı yaşların başında görülür. ALS vakalarının %5-10’unu
oluşturan ailesel ALS’de ise hastalık 40’lı yaşların sonu, 50’li yaşların başında ortaya
çıkma eğilimindedir. Nadiren, ailesel olgular çocukluk ya da ergenlik döneminde bulgu
verebilmektedir. Bu olgular juvenil ALS başlığı altında toplanmaktadır. Farklı birçok
gendeki mutasyon hem ailesel, hem de sporadik ALS olgularından sorumlu olabilse de,
hastalıkla en yoğun ilişkili olduğu saptanan genler; C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS, ANG,
ALS2, SETX ve VAPB olarak listelenmektedir. C9orf72 genindeki mutasyonlar, ABD ve
Avrupa’daki ailevi ALS olgularının %30-40’ından sorumlu tutulmaktadır.
ALS oluşum sürecini açıklamak için, glutamat reseptörlerinin aşırı aktivasyonu,
serbest radikal oluşumundaki artış, mitokondriyal hasar ve RNA metabolizmasıyla
ilgili proteinlerin birikimi gibi birçok farklı mekanizma üzerinde çalışmalar devam
etmektedir.
Bu hastalığa yakalanan ABD’li beyzbolcu Lou Gehrig’in adıyla da anılan ALS, ilerleyici
özellikte, kötü seyirli bir hastalıktır. ALS’de beyinden omuriliğe, oradan da vücuttaki
istemli kaslara sinyal ulaştırarak, kasların çalışmasını sağlayan “motor nöron” olarak
adlandırılan sinir hücreleri ilerleyici biçimde tahrip olduklarından, kas hareketleri
gerçekleştirilemez. Duyu iletiminden sorumlu sinir hücreleri etkilenmediğinden
duyusal bozukluk yoktur. Hastalığın erken dönemlerinde ilk bulgu ve belirtiler çok bariz
olmayıp gözden kaçabilir. Erken bulgular kas seyirmeleri, kramplar, kaslarda katılık
veya zayıflık, konuşmada bozulma şeklinde ortaya çıkabilir. ALS’de vücutta hangi kas
bölgesinden sorumlu motor nöronlar ilk etkilenmişse, ilgili kas grubu ilk olarak zarar
görür. Hastaların %75-80’inde ilk belirtiler, kol ve bacak kaslarındadır. Bu olguların
bazılarında hastalık önce bacaklardan bir tanesini etkiler, bu durumda ilk şikayet
yürürken veya koşarken sendelemek olarak karşımıza çıkar. Sinir hücreleri tarafından
uyarılamayan bacak ve kol kasları giderek incelir; bacak kaslarının güç kaybıyla
ayakta durma ve yürüme yetisi kaybedilir, hastalar tekerlekli sandalyeye bağımlı hale
gelirler. Hastalık ilerledikçe çiğneme ve yutmada güçlük görülür, hastaların beslenmesi
bozulur. ALS hastalarının yaklaşık %25’ini oluşturan bulbar formda ilk bulgular, sesteki
değişiklikler ve yemek yeme, yutma güçlükleri olarak görülebilir.
Diyafram kasının zayıflaması sonucunda akciğerlerdeki hava kapasitesi ve basınç azalır.
Hastaların büyük kısmı ALS semptomları başladıktan 2-10 yıl sonra solunum yetmezliği
nedeniyle kaybedilirler.
Hastaların çoğunda bilişsel işlevlerden sorumlu sinir hücreleri etkilenmediğinden
bilinç ve muhakeme yetileri korunmaktadır. Ancak ALS hastalarının %20’sinde
frontotemporal demans denilen; kişilik, davranış, bellek ve dil kullanım bozukluklarıyla
seyreden ek bir nörolojik durum daha gelişebilir. Bu grubun çevreleriyle iletişimi çok
güç olup, özel bakımları daha fazla ilgi gerektirmektedir.
Dünya Nöroloji Federasyonu, ALS için klinik bulguların varlığıyla, elektrofizyolojik
bulguları birlikte değerlendiren bir tanı algoritması tanımlamıştır. Klinik bulgular
varlığında EMG (elektromiyografi) ön tanıyı doğrulayan tek tanı yöntemidir, ancak
bu yöntem ağrılı olduğu için tarama amaçlı kullanılamaz. Özellikle 40-60 yaş arasında
kuvvetsizlik eşliğinde ağrı yoksa ayırıcı tanıda ALS mutlaka akla gelmelidir. Bel ve boyun
fıtıklarında, kuvvetsizlik ile beraber ağrı vardır, oysa ALS’de kuvvetsizliğe ağrı eşlik
etmez. Maalesef ALS hastalarının azımsanmayacak bir kısmı (yaklaşık dörtte biri) bel ve
boyun fıtığı zannedilerek gereksiz yere ameliyat olmaktadırlar.
ALS için henüz özgül bir tedavi bulunamamıştır. Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA),
hastalık için geliştirilen ilk ilaç olan Riluzole’ü (Rilutek) onaylamıştır. Glutamat
seviyesini azaltarak motor nöronlarının uğradığı hasarı azaltması öngörülen Riluzole’ün
solunum kaslarının felcini geciktirerek ALS hastalarının ömrünü bir miktar uzattığı
görülmüştür. ALS için geliştirilen destek tedaviler, hastaların daha iyi bir hayat
sürmesini ve hastalığın semptomlarını hafifletmeyi hedeflemektedir. Hastaların PEG
yoluyla enteral beslenmeleri, solunum destek cihazlarından, diyafram pillerinden
faydalanmaları, özel aletler yardımı ile hareketli duruma getirilebilmeleri, kendilerini
ifade edebilmeleri için ses artırıcı, harf tahtaları, evet-hayır aygıtları kullanmaları,
halsizliğe, depresyona, artmış ve kalınlaşmış salgıların azaltılmasına yönelik tıbbi
tedaviler, kas masajları, esneme-hareket alıştırmaları, kas gevşeticilerle spastisitenin
azaltılması; yaşam kalitesini arttırıp üretkenliklerini sürdürmelerini amaçlamaktadır.
ALS hastalığına yakalanmış, kamuoyunca tanınan kişiler arasında hastalığa adını
veren Amerikan beysbol oyuncusu Lou Gehrig, İngiliz fizikçi Stephen Hawking, İngiliz
aktör David Niven, matematikçi Fokko du Cloux, Çinli lider Mao Zedong, futbolcu
Sedat Balkanlı, tiyatro oyuncusu Hadi Çaman, iş kadını Suna Kıraç sayılabilir. Suna
Kıraç’ın kaleme aldığı “Ömrümden Uzun Hayallerim Var” kitabı ALS hastalığının doğru
anlaşılması konusunda çok değerli bilgiler sunmaktadır.
Kaynaklar:
• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/amyotrophic-lateral-sclerosis
• http://www.alsa.org/about-als/what-is-als.html
• http://www.als.net/
• http://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview