Gebelerde rutin tarama testleri; hormonal kan tetkikleri ve USG verileri dikkate alınarak yapılan birinci ve ikinci trimestr tarama testleridir. Bu testlerde yüksek riske sahip anne adaylarının bebeklerinde kromozom bozukluğu olup olmadığının kesin belirlenmesinde en sık uygulanan yöntem amniyosentezdir. Bu işlemde bebeğin içinde bulunduğu amnion sıvısından örnek alınır. Bu örnekte bebeğe ait hücreler kültür ortamında çoğaltılarak, kromozomlardaki olası sayısal ve yapısal bozukluklar açısından analiz edilir. Amniosentez girişimsel bir işlemdir. Tıpkı amniosentez gibi , koryon villus biyopsisi (CVS) ve kordosentez de girişimsel olup , belli oranlarda düşük riski taşımaktadır. Bu riski ortadan kaldırmak amacıyla, riskli gebeliklerde girişimsel olmayan alternatif tanı testleri geliştirmek gerekliliği ortaya çıkmıştır. Bu gereklilik, serbest fetal DNA testlerinin uygulanmasına vesile olmuştur.

Serbest Fetal DNA testi nedir?

Anne adayının kanında gebelik boyunca bebeğe ait bazı hücreler dolaşır. Bu hücrelerin içeriğindeki bebeğe ait genetik materyal olan ” fetal DNA” belirli teknolojilerle hücrelerden ayrıştırılabilmekte ve rölatif miktarı analiz edilebilmektedir. Bu haliyle analiz edilen DNA’ya “serbest fetal DNA” adı verilir.

Serbest fetal DNA testleri, hücrelerde anormal sayıda kromozomun bulunmasıyla karakterize anöploidi durumlarının saptanmasında yol gösterici olabilmektedir. Ancak, bu testin kesin tanı testi olmadığı unutulmamalıdır. Daha ziyade güvenilirliği yüksek bir tarama testi olarak düşünülmelidir.

Serbest Fetal DNA testi kimlere yapılabilir?

Serbest fetal DNA testlerini yaptırmak isteğe bağlıdır, amniyosentez işlemine bağlı olarak bebeğin kaybedilme riskini göze almak istemeyen aileler için bir seçenek olabilir. Serbest fetal DNA analizi, hem tek hem de ikiz gebeliklerde yapılabilir. Pahalı ve yeni olması nedeniyle şimdilik bir tanı testi olmaktan ziyade amniyosentez alternatifi olarak anne adaylarının kullanımına sunulmuştur.

Halihazırda doğum anında 35 yaş ve üzeri olacak anne adaylarında ve standart tarama testlerinde artmış riske sahip anne adaylarında yapılması önerilebilir.

ABD Obstetrik ve Jinekoloji Birliği’nin bu testin yapılmasını önerdiği anne adayları:

Doğum anında 35 yaş ve üzeri olma

Fetal USG ile saptanmış artmış anöploidi riski

Daha önce trizomili bebek sahibi olma

Standart tarama testlerinde anöploidi için artmış risk

Ebeveynlerde, artmış fetal trizomi 13 veya 21 riskiyle birlikte dengeli robertsonian translokasyon varlığı

Test nasıl ve ne zaman yapılabilir?

Test anne adayından kan almak suretiyle, gebeliğin 10. haftasından sonra yapılabilir.

Testin sonuçlanma süresi nedir?

Serbest fetal DNA oranı yeterliliği hastaya genelde 3 gün içinde bildirilmekte ve yeterli oran olması durumunda çalışmaya başlanarak iki hafta içinde sonuç verilebilmektedir

Testin kısıtlamaları nelerdir?

• Mevcut teknoloji ile testin doğru işleyebilmesi için anne kanında bulunan serbest fetal DNA'nın oranının %4'ün üzerinde olması gerekmektedir.

• Serbest fetal DNA testleri %100 sonuç vermeyebilir. Down Sendromu’nu %99 üzerinde, Trisomi 18’i %98 üzerinde saptayabilirken, trizomi 13’ü %65 oranında saptayabilmektedir.

• Kromozomal risk açısından yüksek riske sahip olmayan anne adaylarında bu testin validasyonu ile ilgili yeterli çalışma mevcut değildir.

Kaynak:

http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Noninvasive-Prenatal-Testing-for-Fetal-Aneuploidy

http://www.ucsfhealth.org/education/cell-free_fetal_dna_testing/